Гемофилия

Гемофилия — редкое наследственное заболевание, при котором человек склонен к обильным кровотечениям и кровоизлияниям даже при незначительных травмах. Болезнь развивается, если в организме недостаточно или нет совсем специальных белков — факторов свёртывания, которые отвечают за остановку кровотечения.

У пациентов с гемофилией повышен не только риск кровотечений при ранах. У них чаще обычного образуются гематомы (синяки) на теле, возможны носовые кровотечения, кровоточивость дёсен, кровоизлияния в суставы.

Жизнь человека с гемофилией может довольно сильно отличаться от обычной. Осторожность важно соблюдать даже в самых простых бытовых ситуациях:

при уборке, приготовлении пищи, играх с детьми. При тяжёлых формах гемофилии несложные медицинские манипуляции вроде прививки проводятся только в крайних случаях и в условиях стационара.

Если болезнь диагностировать, наблюдать у врача и корректировать, в том числе при помощи медикаментов, опасных осложнений можно избежать, а качество жизни — существенно улучшить.Конец формы

Развитие гемофилии

Система свертывания крови состоит из двух ключевых компонентов: тромбоцитов (клеток крови в виде пластинок) и особых белков плазмы – факторов свертывания. Если сосуд повреждается, эти компоненты обеспечивают образование тромба, который перекрывает разрушенную стенку и останавливает кровотечение.

Сначала в процесс включаются тромбоциты. Они поступают к месту повреждения и прилипают к краям сосуда. Образуется первичная пробка, которая закрывает рану. Она недостаточно прочная, её легко разрушить.

На поверхности пробки из тромбоцитов скапливаются белки — факторы свёртывания крови. В норме они циркулируют в кровотоке в неактивной форме, а при контакте с повреждённой поверхностью сосуда — активируются. После этого запускается цепочка реакций — каскад свёртывания крови. В процессе образуется фибрин — белок, который формирует прочную сетку, стягивающую и закрепляющую тромб. После восстановления тканей тромб рассасывается и кровоток в сосуде восстанавливается.

При гемофилии каскад свёртывания крови нарушается из-за нехватки одного из ключевых белков — фактора VIII (в этом случае развивается гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В). В результате фибриновая сетка, укрепляющая тромб, не образуется или остаётся слишком слабой.

Виды гемофилии.

В большинстве случаев гемофилия возникает из-за мутаций в генах. Однако бывают и ненаследственные формы болезни, например нарушение свёртывания крови может развиться из-за аутоиммунного заболевания.

Симптомы и признаки гемофилии.

Симптомы гемофилии могут быть разными: у некоторых пациентов они едва различимы, у других — существенно влияют на образ жизни. Наиболее тяжёлые формы гемофилии выявляются в раннем детстве, а более лёгкие могут долгое время протекать незаметно и выявляться случайным образом, например при серьёзной травме.

Возможные симптомы гемофилии:

• частое образование гематом — синяки крупные, появляются даже при незначительных ушибах, поэтому человек зачастую не может вспомнить, когда ударился;
• длительное кровотечение даже после незначительной травмы или медицинской манипуляции, например укола;
• боль в суставе, которая усиливается при движении и сопровождается покраснением, ограничением подвижности — признак кровоизлияния в суставы;
• носовые кровотечения, часто возникающие спонтанно;
• кровоточивость дёсен, в том числе при чистке зубов;
• обильное кровотечение после удаления зубов или других стоматологических процедур;
• кровь в моче — может быть вызвана микротравмами или кровоизлияниями в почках;
• боль, отёк, онемение в отдельных участках тела — вызвано кровоизлиянием в мышцы;
• головная боль, тошнота, сонливость, судороги или потеря сознания — при кровоизлиянии в мозг;
• рвота с примесью крови, чёрный стул, слабость, снижение артериального давления — при кровоизлиянии в желудочно-кишечный тракт.

У женщин — носителей гемофилии иногда наблюдаются лёгкие симптомы (например, обильные менструации, склонность к синякам, длительные кровотечения). Это связано с тем, что активность факторов свёртывания у них снижена, хоть и находится в пределах допустимых значений.

У детей симптомы нередко начинают проявляться с началом активного передвижения — когда они начинают ползать или учатся ходить. У них могут появиться синяки в нетипичных местах (например, на животе), отёки, покраснение и болезненность суставов. Такие признаки — повод обратиться к врачу и сдать анализы. Чем раньше выявить и начать лечить заболевание, тем меньше будет негативных последствий.

Заболеть врождённой гемофилией внезапно во взрослом возрасте невозможно. Если симптомы появляются позже, скорее всего, это говорит о лёгкой форме заболевания, которая оставалась незамеченной до первой травмы или операции.

В случае приобретённой гемофилии симптомы могут развиться спонтанно и быстро прогрессировать. Такая форма болезни может появиться в любом возрасте, но чаще всего обнаруживается у пожилых людей. В этом случае заболевание обычно проявляется внезапно — до этого у человека ранее могло не быть склонности к кровотечениям.

Диагностика. К какому врачу обращаться.

При подозрении на гемофилию нужно обратиться к врачу-гематологу. Он занимается диагностикой и лечением заболеваний крови, в том числе нарушения свёртывания.

На приёме врач расспросит о наследственности и симптомах: есть ли случаи гемофилии в семье, бывают ли у пациента частые кровотечения (из носа, дёсен), гематомы, не болят ли суставы, долго ли заживают небольшие ранки и ссадины.

Затем проведёт осмотр: проверит, нет ли гематом на коже, не воспалены ли суставы. Оценит состояние слизистых оболочек носа, рта. Расспросит пациента о состоянии здоровья в целом: есть ли хронические заболевания, принимает ли он какие-нибудь лекарства.

Лабораторная диагностика гемофилии.

Чтобы поставить точный диагноз, врач назначает анализы. Они позволяют выявить дефицит факторов свёртывания, определить тяжесть заболевания, а также выяснить, как заболевание влияет на работу организма.

Коагулограмма показывает общее состояние свёртывающей системы.